Es una enfermedad genética del desarrollo cerebral que afecta a niñas y, en casos extremadamente raros, a niños. Fue descrito por primera vez por el médico austriaco Andreas Rett en 1966, pero fue en la década de 1980 cuando se identificó la mutación genética en el gen MECP2 como la causa principal del síndrome.

Las niñas afectadas por el síndrome de Rett suelen desarrollarse aparentemente de manera normal durante los primeros meses de vida. Sin embargo, entre los 6 y 18 meses de edad, comienzan a experimentar una pérdida progresiva de habilidades adquiridas, como el lenguaje y la coordinación motora. También pueden presentar problemas respiratorios, convulsiones y dificultades para caminar.